Что такое пренатальный генетический скрининг?

Любая пара, в которой ожидается пополнение, мечтает, чтобы ребенок унаследовал от родителей самые лучшие их черты.

Наследственность - это совокупность многих внутренних (генотип) и внешних (фенотип) признаков, которые заложены уже при оплодотворении, т.е. задолго до того, как ребенка можно будет увидеть на мониторе аппарата УЗИ. Наследственные заболевания являются результатом грубых изменений (мутаций) в структуре генетического аппарата клетки. Генетические изменения могут никак не проявиться у родителей плода (носительство), но при этом будут служить причиной тяжелых наследственных болезней не только у ближайших потомков, но и во втором, третьем поколении. Многие из этих заболеваний можно определить в ходе пренатального обследования. Дословно «перинатальный» («пренатальный») означает «до рождения», и охватывает весь период беременности.

Пренатальные скрининги (тесты) созданы с целью прогностического определения риска поражения плода рядом хромосомных аномалий и пороков развития и включают три основных параметра: возраст матери, размеры воротникового пространства эмбриона (по УЗИ) и биохимические маркеры сыворотки крови беременной женщины. Еще несколько лет тому назад пренатальный скрининг предлагали пройти беременным женщинам возрастом 35 лет и старше, т.к. у них риск поражения плода синдромом Дауна выше. Сейчас скрининг рекомендуется проходить всем беременным женщинам, не зависимо от возраста.

Все тесты делятся на скрининг I триместра, который проводится с 9-й по 13-ю недели и скрининг II триместра – с 16-й по 19-ю недели. Существует несколько биохимических маркеров, которые определяются в сыворотке крови. Одни из них вырабатываются плацентой (ХГЧ, РАРР-А, ингибин А), другие – плодом (АФП), третьи могут вырабатываться и плодом, и плацентой (Эстриол). Эти маркеры появляются на разных сроках беременности, и их уровень меняется с прогрессом беременности, поэтому важно проводить такие скрининги вовремя, то есть на том сроке беременности, для которого они разработаны. Изменения состояния фетоплацентарного комплекса, происходящие по различным, в том числе и генетическим причинам, отражаются на уровне специфических белков.

ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) – так называемый «гормон беременности». Состоит из двух субъединиц – α и β. Вырабатывается с 5-4 дня беременности, удваивается каждые 2 дня и способствует имплантации эмбриона в стенку матки, а на поздних сроках снижает сократительную активность матки. При многоплодной беременности содержание ХГЧ в крови увеличивается пропорционально количеству плодов. В диагностике используется для выявления как самой беременности, так и хромосомных аномалий.

PAPP-A (ассоциированный с беременностью белок плазмы А) – белок, который вырабатывается плацентой. Во время нормальной беременности концентрация его в крови постоянно повышается. Снижение его уровня (особенно выраженное на 11-12-й неделе) связано с хромосомными аномалиями плода и наиболее значимо для выявления синдрома Дауна.

АФП (альфафетопротеин) –специфический белок, вырабатываемый с 13-й недели печенью плода. Его концентрация позволяет оценить вероятность дефектов нервной трубки.

НЭ (неконьюгированный, или свободный эстриол) – стероидный гормон, в его образовании принимают участие и плод, и плацента. Изменение его уровня служит показателем функции фетоплацентарной системы.

Ингибин А – гормон, который вырабатывается желтым телом в начале беременности и плодом и плацентой в I триместре. В течение беременности повышается до 10-недели, затем снижается до минимума к 17-й неделе, после чего медленно растет до родов. Является маркером трисомии 21 и 18.

Для получения более полной картины генетического исследования нужно рассматривать показатели молекулярного исследования в совокупности с показаниями ультразвукового исследования. Только комплексное генетическое исследование может дать максимально полное представление о состоянии здоровья плода.

Корректная оценка результатов перинатального скрининга может быть получена при использовании компьютерных программ расчета генетического риска, в которой учитываются также индивидуальные показатели беременной женщины (возраст, вес, этническая принадлежность, наличие некоторых заболеваний). Правильный результат анализа содержит заключение о шансе плода быть пораженным синдромом Дауна или пороком развития нервной трубки, и этот шанс выражается в пропорции. Например, 1:200 означает, что шанс того, что у ребенка может быть такая-то проблема с учетом всех факторов и показателей маркеров, один на 200 случаев нормальной беременности. Чем больше показатель, тем меньше риск поражения плода. Поэтому 1:4300 лучше, чем 1:200. Далее проводится сравнение показателей беременной женщины с показателями возрастной категории нашей местности и лаборатория выдает результат: риск высокий, средний или низкий.

В любом случае надо помнить, что результаты расчетов не являются диагнозом заболевания, а представляют собой статистическую оценку индивидуального риска. А генетическое исследование в большинстве случаев исключает патологию у беременных и дает семье спокойствие и уверенность в рождении здорового ребенка.