
- ЛОТОС
- Медицинские услуги
- Генетика
- Консультация генетика
Консультация генетика в Челябинске
Прием врача-генетика
Диагностика, профилактика и лечение генетических (наследственных) заболеваний обмена веществ, генных, хромосомных и митохондриальных патологий.
Кто такой врач-генетик?
Востребованность и важность существования такой медицинской специальности, как врач-генетик сохраняет свою значимость на протяжении всей жизни. Прежде всего, она связано с изучением наследственных заболеваний, их подробной диагностики, незамедлительного лечения и, конечно, основных правил профилактики.
Силами узкопрофильного специалиста в области генетики осуществляется оценка риска возникновения различных патологий: генетической, хромосомной, врожденной и других. В помощь врачу создана особая ветвь лабораторной диагностики – генетические тесты, благодаря которым можно выставить диагноз с высокой точностью.
Чаще всего в консультации врача-генетика нуждаются пары, планирующие беременность. Этот шаг считается правильным, исходя из стремления позаботиться о здоровье будущего малыша, поскольку изучение предрасположенности к наследственным заболеваниям поможет исключить ряд соответствующих проблем.
Помимо вопросов, касающихся планирования деторождения, доктор занимается составлением родословной и выявлением степени риска того или иного заболевания, относящихся к ряду наследственных. Именно поэтому его заключения так важны для каждого пациента.
Зачем нужна консультация врача-генетика?
Практика показывает, что даже у здоровых родителей может родиться ребенок с определенными отклонениями. Подобные ситуации возникают, когда люди не знают о наличии своих генетических заболеваний и не стремятся обратиться к врачу-генетику еще на этапе планирования. Однако именно он поможет определить истинную причину нарушений.
При этом, посещение приема врача-генетика позволяет заблаговременно узнать о наличии генных болезней еще до рождения ребенка, а также отвечает на вопросы о не вынашивании, о высоком риске патологии плода по результатам перинатального скрининга и о многих других факторах. Возможности современной медицины в клинике «ЛОТОС» позволяют доктору выстроить правильный пошаговый план мероприятий, выполнение которых обеспечит будущих родителей спокойствием, безопасностью и, самое главное, качественной подготовкой. Прежде чем приступить к активизации плана, врач проводит ряд необходимых действий:
- сбор данных о родословной всей семьи;
- осмотр с учетом оценки фенотипа каждого родителя;
- изучение медицинских документов (выписки, заключения);
- назначение генетического теста, направленного на выявление скрытых мутаций.
Появление на свет новорожденного является одним из главных и важных моментов в жизни как для женщины, так и для мужчины. Рациональный подход обоих родителей в совокупности с профессионально выстроенной тактикой специалиста в области генетики обеспечивает высокие результаты вынашивания и рождение здорового малыша.
Кому необходима консультация генетика?
Все обращения к врачу-генетику, несмотря на их различие по причинам возникновения, объединены ключевой целью – исключить угрозу для плода – этим и объясняется важность посещения. Поэтому поводами для своевременной, а иногда обязательной и незамедлительной явки к доктору будут являться:
- Наличие у женщины внематочных и/или замерших беременностей, самопроизвольных абортов.
- Наличие у одного или обоих партнеров наследственных заболеваний.
- Кровно-родственные отношения будущих родителей.
- Проведение у одного или обоих партнеров химиотерапии.
- Наличие ребенка в семье с врожденными пороками, задержкой развития.
- Факт алкогольной и/или наркотической зависимости у любого из пары.
- Перенесенные инфекционные заболевания у женщины в первом триместре беременности.
- Подтвержденный показатель высокого риска патологии при анализе на биохимический пренатальный скрининг у женщины.
- Наличие у одного или обоих партнеров положительного вируса иммунодефицита человека (ВИЧ).
- Возраст женщины старше 35 лет, мужчины – 42 года.
- При прегравидарной подготовке к беременности, к ЭКО, а также для расшифровки результатов ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование).
Какие генетические исследования назначает врач-генетик?
Для выполнения любого из генетических исследований необходимо понимать к какому конкретному заболеванию оно относится, чтобы получить высокоточные результаты и ускорить процесс лечения. Среди наиболее распространенных генетических патологий, изучением которых занимается врач-генетик, можно выделить:
- болезни, имеющие аутосомно-доминантные, рецессивные, Х-сцепленные типы наследования;
- адреногенитальный, микроцитогенетический синдромы, а также – Вольфа-Хиршхорна, Дауна, Дисомии, Кошачьего крика и др.;
- наследственные предрасположенности ребенка к алкоголизму, употреблению наркотических веществ и т.д.
Достоверно может предположить диагноз только лечащий врач, а благодаря технологиям лабораторной диагностики подтвердить его или опровергнуть. К ряду генетических исследований, необходимость прохождения которых определяет генетик, относятся:
- секвенирование следующего поколения (NGS) – поиск генетической причины заболевания и скрытых мутаций;
- хромосомный микроматричный анализ – поиск хромосомных перестроек, провоцирующих врожденные пороки, задержку развития и эпилепсию;
- НИПТ Пренетикс – пренатальное исследование с определением риска хромосомных патологий у плода по ДНК;
- ПГТ – предимплантационное генетическое тестирование эмбриона, полученного в ходе ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) или ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида);
- MLPA – метод мультиплексного генетического анализа, позволяет обнаружить основную причину спинальной мышечной атрофии (ген SMN1) и другие.
Преимущества клиники
Медицинский центр «ЛОТОС» – самая крупная сеть клиник на Южном Урале, которая охватывает население Челябинской области, близлежащих районов и всей горнозаводской зоны. Свыше 20 тысяч пациентов в месяц получают квалифицированную медицинскую помощь от специалистов с многолетним опытом.
Ежедневно мы осуществляем прием пациентов и оказываем медицинскую помощь в кратчайшие сроки. Своевременно реагируем на экстренные случаи, обострения хронических болезней или резкое ухудшение состояния. Для сохранения вашей безопасности круглосуточно работает отделение Скорой Медицинской Помощи. Все сотрудники нашего центра обучены и подготовлены для решения нестандартных задач и устранения возникающих проблем, которые угрожают жизни и здоровью пациента.
Есть вопросы - закажите звонок
Позвоните на наш номер справочной службы и мы поможем вам с выбором специалиста, и назначим удобное время посещения
Цены
Уважаемые пациенты!
Обращаем Ваше внимание, что стоимость визита к врачу не всегда совпадает с указанной ценой приёма. Окончательная стоимость приема может включать стоимость дополнительных услуг. Необходимость оказания таких услуг определяется врачом в зависимости от медицинских показаний непосредственно во время приёма.
Ваше здоровье - наша забота
Главная миссия, которая стоит перед всеми, без исключения сотрудниками медицинского центра, качественная медицинская помощь, уход за пациентами и экстренное решение сложных задач в области медицины.





Отзывы
В этом разделе не оставили еще ни одного отзыва.
Здесь вы можете описать как прошел прием с вашим доктором, оставить жалобу или благодарность. Мы всегда читаем ваши отзывы и отвечаем на них.
Нам важно ваше мнение!
Часто задаваемые вопросы
Прежде всего, не паниковать и как можно скорее показать результат анализа врачу-генетику для его достоверной расшифровки. Специалист даст оценку, определит план дальнейших действий и озвучит предположительный диагноз, который может совсем не нести угрозу, поскольку перечень показателей на мутации достаточно широк и каждый имеет свои особенности.
Однако, если оба супруга являются скрытыми носителями в одном и том же гене аутосомно-рецессивных заболеваний или только женщина является носителем в гене Х-сцепленных рецессивных заболеваний, тогда семья подвергается высокому риску рождения ребенка с отклонениями. Такой случай тоже не является безвыходным – возможно проведение пренатальной инвазивной диагностики или ПГТ эмбрионов, полученных с помощью ЭКО.
На первичном приеме врач-генетик собирает всю необходимую информацию для составления плана лечения и даже если вы обратились к нему будучи беременной, это определенно верный шаг. Сдав ряд таких анализов, как: бета-ХГЧ, альфа-фетопротеин, PAPP-A (протеин А-плазмы), эстриол и других, которые назначит специалист, можно выявить отклонения плода еще на ранней стадии.
Нередко генетики рекомендуют сдачу анализа на кариотип, который показывает количество и качество хромосом будущей матери. А в случае постоянно беспокоящего женщину токсикоза могут помочь показатели на ферменты, креатинин и электролиты. Лабораторная диагностика является основополагающим методом установления рисков для плода, поэтому обращение к специалисту важно при любом беспокоящем вопросе.
Прежде всего, не паниковать и как можно скорее показать результат анализа врачу-генетику для его достоверной расшифровки. Специалист даст оценку, определит план дальнейших действий и озвучит предположительный диагноз, который может совсем не нести угрозу, поскольку перечень показателей на мутации достаточно широк и каждый имеет свои особенности.
Однако, если оба супруга являются скрытыми носителями в одном и том же гене аутосомно-рецессивных заболеваний или только женщина является носителем в гене Х-сцепленных рецессивных заболеваний, тогда семья подвергается высокому риску рождения ребенка с отклонениями. Такой случай тоже не является безвыходным – возможно проведение пренатальной инвазивной диагностики или ПГТ эмбрионов, полученных с помощью ЭКО.
На первичном приеме врач-генетик собирает всю необходимую информацию для составления плана лечения и даже если вы обратились к нему будучи беременной, это определенно верный шаг. Сдав ряд таких анализов, как: бета-ХГЧ, альфа-фетопротеин, PAPP-A (протеин А-плазмы), эстриол и других, которые назначит специалист, можно выявить отклонения плода еще на ранней стадии.
Нередко генетики рекомендуют сдачу анализа на кариотип, который показывает количество и качество хромосом будущей матери. А в случае постоянно беспокоящего женщину токсикоза могут помочь показатели на ферменты, креатинин и электролиты. Лабораторная диагностика является основополагающим методом установления рисков для плода, поэтому обращение к специалисту важно при любом беспокоящем вопросе.
Выбери ближайшую клинику
20
лет опыта
100+
медицинских направлений
13
филиалов
20+
тысяч пациентов в месяц
800+
сотрудников