Записаться на прием
Ваш телефон*
Мы вам перезвоним в ближайшее время.
Плоский живот к лету Плоский живот к лету Плоский живот к лету с помощью комплексной программы от медицинского центра "Лотос": Озонотерапия зоны живота - эффективный метод, ... 19.03.2024
Новости Все новости
Бьюти-девичник «Ты — космос» Бьюти-девичник «Ты — космос» Мы приглашаем Вас на девичник, на котором вы познакомитесь со своей личной вселенной. Участницы пройдут тест-драйв COSMOтологических аппаратов, а ... 15.04.2024

Консультация генетика в Челябинске

Прием врача-генетика

Диагностика, профилактика и лечение генетических (наследственных) заболеваний обмена веществ, генных, хромосомных и митохондриальных патологий.

Кто такой врач-генетик?

Востребованность и важность существования такой медицинской специальности, как врач-генетик сохраняет свою значимость на протяжении всей жизни. Прежде всего, она связано с изучением наследственных заболеваний, их подробной диагностики, незамедлительного лечения и, конечно, основных правил профилактики.

Силами узкопрофильного специалиста в области генетики осуществляется оценка риска возникновения различных патологий: генетической, хромосомной, врожденной и других. В помощь врачу создана особая ветвь лабораторной диагностики – генетические тесты, благодаря которым можно выставить диагноз с высокой точностью.

Чаще всего в консультации врача-генетика нуждаются пары, планирующие беременность. Этот шаг считается правильным, исходя из стремления позаботиться о здоровье будущего малыша, поскольку изучение предрасположенности к наследственным заболеваниям поможет исключить ряд соответствующих проблем.

Помимо вопросов, касающихся планирования деторождения, доктор занимается составлением родословной и выявлением степени риска того или иного заболевания, относящихся к ряду наследственных. Именно поэтому его заключения так важны для каждого пациента.

Зачем нужна консультация врача-генетика?

Практика показывает, что даже у здоровых родителей может родиться ребенок с определенными отклонениями. Подобные ситуации возникают, когда люди не знают о наличии своих генетических заболеваний и не стремятся обратиться к врачу-генетику еще на этапе планирования. Однако именно он поможет определить истинную причину нарушений.

При этом, посещение приема врача-генетика позволяет заблаговременно узнать о наличии генных болезней еще до рождения ребенка, а также отвечает на вопросы о не вынашивании, о высоком риске патологии плода по результатам перинатального скрининга и о многих других факторах. Возможности современной медицины в клинике «ЛОТОС» позволяют доктору выстроить правильный пошаговый план мероприятий, выполнение которых обеспечит будущих родителей спокойствием, безопасностью и, самое главное, качественной подготовкой. Прежде чем приступить к активизации плана, врач проводит ряд необходимых действий:

  • сбор данных о родословной всей семьи;
  • осмотр с учетом оценки фенотипа каждого родителя;
  • изучение медицинских документов (выписки, заключения);
  • назначение генетического теста, направленного на выявление скрытых мутаций.

Появление на свет новорожденного является одним из главных и важных моментов в жизни как для женщины, так и для мужчины. Рациональный подход обоих родителей в совокупности с профессионально выстроенной тактикой специалиста в области генетики обеспечивает высокие результаты вынашивания и рождение здорового малыша.

Кому необходима консультация генетика?

Все обращения к врачу-генетику, несмотря на их различие по причинам возникновения, объединены ключевой целью – исключить угрозу для плода – этим и объясняется важность посещения. Поэтому поводами для своевременной, а иногда обязательной и незамедлительной явки к доктору будут являться:

  1. Наличие у женщины внематочных и/или замерших беременностей, самопроизвольных абортов.
  2. Наличие у одного или обоих партнеров наследственных заболеваний.
  3. Кровно-родственные отношения будущих родителей.
  4. Проведение у одного или обоих партнеров химиотерапии.
  5. Наличие ребенка в семье с врожденными пороками, задержкой развития.
  6. Факт алкогольной и/или наркотической зависимости у любого из пары.
  7. Перенесенные инфекционные заболевания у женщины в первом триместре беременности.
  8. Подтвержденный показатель высокого риска патологии при анализе на биохимический пренатальный скрининг у женщины.
  9. Наличие у одного или обоих партнеров положительного вируса иммунодефицита человека (ВИЧ).
  10. Возраст женщины старше 35 лет, мужчины – 42 года.
  11. При прегравидарной подготовке к беременности, к ЭКО, а также для расшифровки результатов ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование).

Какие генетические исследования назначает врач-генетик?

Для выполнения любого из генетических исследований необходимо понимать к какому конкретному заболеванию оно относится, чтобы получить высокоточные результаты и ускорить процесс лечения. Среди наиболее распространенных генетических патологий, изучением которых занимается врач-генетик, можно выделить:

  • болезни, имеющие аутосомно-доминантные, рецессивные, Х-сцепленные типы наследования;
  • адреногенитальный, микроцитогенетический синдромы, а также – Вольфа-Хиршхорна, Дауна, Дисомии, Кошачьего крика и др.;
  • наследственные предрасположенности ребенка к алкоголизму, употреблению наркотических веществ и т.д.

Достоверно может предположить диагноз только лечащий врач, а благодаря технологиям лабораторной диагностики подтвердить его или опровергнуть. К ряду генетических исследований, необходимость прохождения которых определяет генетик, относятся:

  • секвенирование следующего поколения (NGS) – поиск генетической причины заболевания и скрытых мутаций;
  • хромосомный микроматричный анализ – поиск хромосомных перестроек, провоцирующих врожденные пороки, задержку развития и эпилепсию;
  • НИПТ Пренетикс – пренатальное исследование с определением риска хромосомных патологий у плода по ДНК;
  • ПГТ – предимплантационное генетическое тестирование эмбриона, полученного в ходе ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) или ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида);
  • MLPA – метод мультиплексного генетического анализа, позволяет обнаружить основную причину спинальной мышечной атрофии (ген SMN1) и другие.

Преимущества клиники

Медицинский центр «ЛОТОС» – самая крупная сеть клиник на Южном Урале, которая охватывает население Челябинской области, близлежащих районов и всей горнозаводской зоны. Свыше 20 тысяч пациентов в месяц получают квалифицированную медицинскую помощь от специалистов с многолетним опытом.

Ежедневно мы осуществляем прием пациентов и оказываем медицинскую помощь в кратчайшие сроки. Своевременно реагируем на экстренные случаи, обострения хронических болезней или резкое ухудшение состояния. Для сохранения вашей безопасности круглосуточно работает отделение Скорой Медицинской Помощи. Все сотрудники нашего центра обучены и подготовлены для решения нестандартных задач и устранения возникающих проблем, которые угрожают жизни и здоровью пациента.

Есть вопросы - закажите звонок

Позвоните на наш номер справочной службы и мы поможем вам с выбором специалиста, и назначим удобное время посещения

Цены

Уважаемые пациенты!
Обращаем Ваше внимание, что стоимость визита к врачу не всегда совпадает с указанной ценой приёма. Окончательная стоимость приема может включать стоимость дополнительных услуг. Необходимость оказания таких услуг определяется врачом в зависимости от медицинских показаний непосредственно во время приёма. Цены, размещенные на сайте, не являются публичной офертой и носят справочный характер. Стоимость услуг тарифицируется в соответствии с прейскурантом, действующим на момент оказания услуг.

Сортировка:
От А до Я
От А до Я
От Я до А
Сначала дешевле
Сначала дороже
Консультация генетика
Прием генетика (высшая категория, к.м.н.)
B04.006.001
B01.006.002
Прием генетика (от 0 до 18 лет)
B04.006.001
B01.006.002
Прием генетика (прием на Труда)
B01.006.002
B01.006.001

Ваше здоровье - наша забота

Главная миссия, которая стоит перед всеми, без исключения сотрудниками медицинского центра, качественная медицинская помощь, уход за пациентами и экстренное решение сложных задач в области медицины.

Прием в день обращения
Прием в день обращения
Cпециалисты высокой квалификации
Cпециалисты высокой квалификации
Современное оборудование
Современное оборудование
Скорая и неотложная медицинская помощь
Скорая и неотложная медицинская помощь
Собственная диагностическая лаборатория
Собственная диагностическая лаборатория

Отзывы

В этом разделе не оставили еще ни одного отзыва.

Здесь вы можете описать как прошел прием с вашим доктором, оставить жалобу или благодарность. Мы всегда читаем ваши отзывы и отвечаем на них.

Нам важно ваше мнение!

Часто задаваемые вопросы

Что делать, если генетический анализ на скрытые мутации подтвердился?

Прежде всего, не паниковать и как можно скорее показать результат анализа врачу-генетику для его достоверной расшифровки. Специалист даст оценку, определит план дальнейших действий и озвучит предположительный диагноз, который может совсем не нести угрозу, поскольку перечень показателей на мутации достаточно широк и каждый имеет свои особенности.

Однако, если оба супруга являются скрытыми носителями в одном и том же гене аутосомно-рецессивных заболеваний или только женщина является носителем в гене Х-сцепленных рецессивных заболеваний, тогда семья подвергается высокому риску рождения ребенка с отклонениями. Такой случай тоже не является безвыходным – возможно проведение пренатальной инвазивной диагностики или ПГТ эмбрионов, полученных с помощью ЭКО.

Как на раннем сроке узнать о наличии отклонений у ребенка, если не было обращений к генетику при планировании беременности?

На первичном приеме врач-генетик собирает всю необходимую информацию для составления плана лечения и даже если вы обратились к нему будучи беременной, это определенно верный шаг. Сдав ряд таких анализов, как: бета-ХГЧ, альфа-фетопротеин, PAPP-A (протеин А-плазмы), эстриол и других, которые назначит специалист, можно выявить отклонения плода еще на ранней стадии.

Нередко генетики рекомендуют сдачу анализа на кариотип, который показывает количество и качество хромосом будущей матери. А в случае постоянно беспокоящего женщину токсикоза могут помочь показатели на ферменты, креатинин и электролиты. Лабораторная диагностика является основополагающим методом установления рисков для плода, поэтому обращение к специалисту важно при любом беспокоящем вопросе.

Что делать, если генетический анализ на скрытые мутации подтвердился?

Прежде всего, не паниковать и как можно скорее показать результат анализа врачу-генетику для его достоверной расшифровки. Специалист даст оценку, определит план дальнейших действий и озвучит предположительный диагноз, который может совсем не нести угрозу, поскольку перечень показателей на мутации достаточно широк и каждый имеет свои особенности.

Однако, если оба супруга являются скрытыми носителями в одном и том же гене аутосомно-рецессивных заболеваний или только женщина является носителем в гене Х-сцепленных рецессивных заболеваний, тогда семья подвергается высокому риску рождения ребенка с отклонениями. Такой случай тоже не является безвыходным – возможно проведение пренатальной инвазивной диагностики или ПГТ эмбрионов, полученных с помощью ЭКО.

Как на раннем сроке узнать о наличии отклонений у ребенка, если не было обращений к генетику при планировании беременности?

На первичном приеме врач-генетик собирает всю необходимую информацию для составления плана лечения и даже если вы обратились к нему будучи беременной, это определенно верный шаг. Сдав ряд таких анализов, как: бета-ХГЧ, альфа-фетопротеин, PAPP-A (протеин А-плазмы), эстриол и других, которые назначит специалист, можно выявить отклонения плода еще на ранней стадии.

Нередко генетики рекомендуют сдачу анализа на кариотип, который показывает количество и качество хромосом будущей матери. А в случае постоянно беспокоящего женщину токсикоза могут помочь показатели на ферменты, креатинин и электролиты. Лабораторная диагностика является основополагающим методом установления рисков для плода, поэтому обращение к специалисту важно при любом беспокоящем вопросе.

Выбери ближайшую клинику

ул. Труда, 187Б

ул. Труда, 187Б

Сегодня открыта до 21:00

ул. Труда, 187Б (Клиника для детей, педиатрия)

ул. Труда, 187Б (Клиника для детей, педиатрия)

Сегодня открыта до 21:00

ул. 250-летия Челябинска, 73

ул. 250-летия Челябинска, 73

Сегодня открыта до 21:00

ул. Университетская Набережная, 28

ул. Университетская Набережная, 28

Сегодня открыта до 21:00

пр-т Ленина, 17

пр-т Ленина, 17

Сегодня открыта до 21:00

ул. 40-летия Победы, 33

ул. 40-летия Победы, 33

Сегодня открыта до 21:00

ул. Хариса Юсупова, 103 (Парковый)

ул. Хариса Юсупова, 103 (Парковый)

Сегодня открыта до 21:00

ул. Сони Кривой, 32

ул. Сони Кривой, 32

Сегодня открыта до 21:00

г. Копейск: пр-т Славы, 7

г. Копейск: пр-т Славы, 7

Сегодня открыта до 21:00

г. Златоуст, ул. Щербакова 2, строение 1

г. Златоуст, ул. Щербакова 2, строение 1

Сегодня открыта до 21:00

Травмпункт, ул.Труда, 187Д

Травмпункт, ул.Труда, 187Д

Сегодня открыта до 21:00

ул. Труда, 183Б (Скорая медицинская помощь)

ул. Труда, 183Б (Скорая медицинская помощь)

Сегодня открыта до 21:00

Профосмотры, ул.Труда, 183Б

Профосмотры, ул.Труда, 183Б

Сегодня открыта до 21:00

ЦАОП, ул. Труда, 187Б

ЦАОП, ул. Труда, 187Б

Сегодня открыта до 21:00

г. Златоуст, ул. Щербакова 2, строение 1 (ЦАОП)

г. Златоуст, ул. Щербакова 2, строение 1 (ЦАОП)

Сегодня открыта до 21:00

20

лет опыта

100+

медицинских направлений

13

филиалов

20+

тысяч пациентов в месяц

800+

сотрудников