Консультация генетика в Челябинске

Востребованность и важность существования такой медицинской специальности, как врач-генетик сохраняет свою значимость на протяжении всей жизни. Прежде всего, она связано с изучением наследственных заболеваний, их подробной диагностики, незамедлительного лечения и, конечно, основных правил профилактики.

Силами узкопрофильного специалиста в области генетики осуществляется оценка риска возникновения различных патологий: генетической, хромосомной, врожденной и других. В помощь врачу создана особая ветвь лабораторной диагностики – генетические тесты, благодаря которым можно выставить диагноз с высокой точностью.

Чаще всего в консультации врача-генетика нуждаются пары, планирующие беременность. Этот шаг считается правильным, исходя из стремления позаботиться о здоровье будущего малыша, поскольку изучение предрасположенности к наследственным заболеваниям поможет исключить ряд соответствующих проблем.

Помимо вопросов, касающихся планирования деторождения, доктор занимается составлением родословной и выявлением степени риска того или иного заболевания, относящихся к ряду наследственных. Именно поэтому его заключения так важны для каждого пациента.

Практика показывает, что даже у здоровых родителей может родиться ребенок с определенными отклонениями. Подобные ситуации возникают, когда люди не знают о наличии своих генетических заболеваний и не стремятся обратиться к врачу-генетику еще на этапе планирования. Однако именно он поможет определить истинную причину нарушений.

При этом, посещение приема врача-генетика позволяет заблаговременно узнать о наличии генных болезней еще до рождения ребенка, а также отвечает на вопросы о не вынашивании, о высоком риске патологии плода по результатам перинатального скрининга и о многих других факторах. Возможности современной медицины в клинике «ЛОТОС» позволяют доктору выстроить правильный пошаговый план мероприятий, выполнение которых обеспечит будущих родителей спокойствием, безопасностью и, самое главное, качественной подготовкой. Прежде чем приступить к активизации плана, врач проводит ряд необходимых действий:

• сбор данных о родословной всей семьи;
• осмотр с учетом оценки фенотипа каждого родителя;
• изучение медицинских документов (выписки, заключения);
• назначение генетического теста, направленного на выявление скрытых мутаций.

Появление на свет новорожденного является одним из главных и важных моментов в жизни как для женщины, так и для мужчины. Рациональный подход обоих родителей в совокупности с профессионально выстроенной тактикой специалиста в области генетики обеспечивает высокие результаты вынашивания и рождение здорового малыша.

Все обращения к врачу-генетику, несмотря на их различие по причинам возникновения, объединены ключевой целью – исключить угрозу для плода – этим и объясняется важность посещения. Поэтому поводами для своевременной, а иногда обязательной и незамедлительной явки к доктору будут являться:

1. Наличие у женщины внематочных и/или замерших беременностей, самопроизвольных абортов.
2. Наличие у одного или обоих партнеров наследственных заболеваний.
3. Кровно-родственные отношения будущих родителей.
4. Проведение у одного или обоих партнеров химиотерапии.
5. Наличие ребенка в семье с врожденными пороками, задержкой развития.
6. Факт алкогольной и/или наркотической зависимости у любого из пары.
7. Перенесенные инфекционные заболевания у женщины в первом триместре беременности.
8. Подтвержденный показатель высокого риска патологии при анализе на биохимический пренатальный скрининг у женщины.
9. Наличие у одного или обоих партнеров положительного вируса иммунодефицита человека (ВИЧ).
10. Возраст женщины старше 35 лет, мужчины – 42 года.
11. При прегравидарной подготовке к беременности, к ЭКО, а также для расшифровки результатов ПГТ (предимплантационное генетическое тестирование).

Для выполнения любого из генетических исследований необходимо понимать к какому конкретному заболеванию оно относится, чтобы получить высокоточные результаты и ускорить процесс лечения. Среди наиболее распространенных генетических патологий, изучением которых занимается врач-генетик, можно выделить:

• болезни, имеющие аутосомно-доминантные, рецессивные, Х-сцепленные типы наследования;
• адреногенитальный, микроцитогенетический синдромы, а также – Вольфа-Хиршхорна, Дауна, Дисомии, Кошачьего крика и др.;
• наследственные предрасположенности ребенка к алкоголизму, употреблению наркотических веществ и т.д.

Достоверно может предположить диагноз только лечащий врач, а благодаря технологиям лабораторной диагностики подтвердить его или опровергнуть. К ряду генетических исследований, необходимость прохождения которых определяет генетик, относятся:

• секвенирование следующего поколения (NGS) – поиск генетической причины заболевания и скрытых мутаций;
• хромосомный микроматричный анализ – поиск хромосомных перестроек, провоцирующих врожденные пороки, задержку развития и эпилепсию;
• НИПТ Пренетикс – пренатальное исследование с определением риска хромосомных патологий у плода по ДНК;
• ПГТ – предимплантационное генетическое тестирование эмбриона, полученного в ходе ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) или ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида);
• MLPA – метод мультиплексного генетического анализа, позволяет обнаружить основную причину спинальной мышечной атрофии (ген SMN1) и другие.

Медицинский центр «ЛОТОС» – самая крупная сеть клиник на Южном Урале, которая охватывает население Челябинской области, близлежащих районов и всей горнозаводской зоны. Свыше 20 тысяч пациентов в месяц получают квалифицированную медицинскую помощь от специалистов с многолетним опытом.

Ежедневно мы осуществляем прием пациентов и оказываем медицинскую помощь в кратчайшие сроки. Своевременно реагируем на экстренные случаи, обострения хронических болезней или резкое ухудшение состояния. Для сохранения вашей безопасности круглосуточно работает отделение Скорой Медицинской Помощи. Все сотрудники нашего центра обучены и подготовлены для решения нестандартных задач и устранения возникающих проблем, которые угрожают жизни и здоровью пациента.