Мутации в ДНК проявляют себя в 80% случаев: о чем говорят наши гены

Буянова Галина Викторовна

Врач генетик, кандидат медицинских наук, высшая категория

— Галина Викторовна, какую именно информацию дает нам генетическое исследование? Правда ли, что анализ позволяет увидеть риск к какому-то определенному типу онкологии?

— Да, конечно. Генетический анализ показывает отклонения от нормы в генах, которые и приводят к конкретным раковым заболеваниям. Например, наследственные формы рака молочной железы, рака яичников и эндометрия встречаются примерно в 20% случаев. Поэтому если в семье были случаи этих типов онкологии, можно сразу сдать анализ на женские наследственные опухоли.

Также генетический анализ рекомендуется сделать, когда у пациента рак возник в молодом возрасте или были обнаружены злокачественные опухоли в нескольких органах (первично-множественный рак). Кроме того, к нам часто обращаются люди, которые просто тщательно следят за состоянием своего здоровья и хотят знать, нет ли у них предрасположенности к раковым заболеваниям.

— С какого возраста можно проходить генетическое исследование? Нужно ли проводить такой анализ ребенку, если отклонение от нормы выявили у одного из родителей?

— Если у родителей нашлись отклонения в ДНК, которые могут привести к развитию онкологического заболевания, возникает дилемма. По этическим и юридическим канонам такое обследование можно проводить только после достижения 18-летнего возраста. То есть человек сам должен принять решение, будет ли он сдавать такой анализ, зная, что у него в семье был рак, подтвержденный генетически.

С другой стороны, онкологические заболевания могут проявляться в детском возрасте и давать серьезные осложнения, если вовремя их не диагностировать. Если такие подозрения есть, то, конечно, ребенка необходимо обследовать и наблюдать у профильных специалистов-онкологов, чтобы не пропустить болезнь и вовремя принять меры.

— Требуется ли какая-то специальная подготовка перед процедурой? 

— В основном генетический анализ проводится путем забора венозной крови. Есть и другие способы получения ДНК — слюна, парафиновые блоки, но кровь — это самый удобный материал. Готовиться к такой процедуре не нужно, совсем не обязательно проводить ее натощак. Единственное — в этот день нежелательно есть продукты с большим содержанием жиров, в остальном ограничений нет.

— Правда ли, что результат генетического анализа будет готов в через месяц? Почему так долго?

— Да, в среднем время от сдачи крови до результата составляет около 30 дней. Но здесь еще все зависит от сложности анализа. Например, панель “Наследственные онкологические заболевания” содержит около 150 генов, в каждом из которых ищут варианты отклонения от нормы. Конечно, это требует времени.

— Покажет ли генетический анализ, кто именно из родственников передал мутацию в том или ином гене?

— Нет, анализ может рассказать нам все о генах конкретного человека. Но чтобы понять, от кого было получено то или иное отклонение, нужно делать анализ родственникам и искать мутацию в этом гене у них.

Например, мутацию в гене, которая может привести к раку груди, женщина совсем не обязательно получает от матери. Иногда — от отца. Звучит необычно, но в отделении опухолей молочной железы Челябинского областного клинического центра онкологии и ядерной медицины мужчины пациенты тоже есть.

— Можно ли повторять генетическое исследование через какое-то время, или оно проводится один раз в жизни?

— Принято считать, что генетический анализ делается только раз в жизни. Но есть один нюанс. После того, как сделаны все лабораторные манипуляции, к работе приступают биоинформатики. Это специалисты, которые анализируют найденные изменения в ДНК человека, сверяют их по различным научным базам данных. Эти базы постоянно обновляются. Поэтому, если генетический тест не выявил никаких отклонений на определенный год, но подозрения на развитие рака у человека остаются, то через полтора-два года можно пересмотреть те же самые данные по уже обновленной базе. И результаты могут поменяться.

— Но сами гены поменяться не могут, верно? Несмотря на то, что клетки человека имеют свойство накапливать мутации из-за различных неблагоприятных факторов окружающей среды.

— Если мы говорим о приобретенном раке — это уже другая тема, связанная скорее с генетикой самих опухолей. Мутации в нашем организме, без сомнения, постоянно накапливаются. Но у человека есть различные виды клеток — половые, которые несут в себе генетическую информацию, и соматические. Так вот мутация скапливается в течение жизни именно в соматических клетках.

— Какой процент вероятности, что “поломанный” ген перейдет следующему поколению? 

— Шанс передать доминантный ген своим детям составляет 50%. Но хорошая новость в том, что если ген с доказанной мутацией не передался от мамы к дочке, то к внукам он уже точно не перейдет.

— А может ли быть человек просто носителем такого гена, но не заболеть?

 — К сожалению, при передаче доминантного гена такое редко бывает. Как правило этот ген имеет высокую пенетрантность и проявляется в 80% случаев.

— Нужно ли пройти генетическое исследование ближайшим родственникам человека, у которого выявили ген с мутацией?

— Да, это стоит сделать, чтобы знать свои риски. Также важно не пренебрегать плановыми медицинскими осмотрами. Если человек или его ближайший родственник является носителем мутации, которая может привести, например, к раку молочной железы, нужно регулярно посещать маммолога, делать УЗИ и в целом тщательнее следить за здоровьем.

— Есть ли какие-то противопоказания для проведения генетического исследования?