Предимплантационная диагностика (ПГД)

Предимплантационная диагностика — исследование генов эмбрионов, полученных методом ЭКО. Обследование проводится в эмбриологической лаборатории, цель которого — выявить здоровые эмбрионы без каких-либо аномалий до их переноса в организм женщины. Такой отбор позволяет использовать для переноса только здоровые эмбрионы, что повышает шансы получить беременность, которая закончится рождением здорового малыша. Более того, анализ ПГД позволяет свести к минимуму риск рождения больного ребенка даже у тех родителей, которые имеют генетические нарушения.

КАКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЕ МОЖНО ВЫЯВИТЬ?

1) Диагностика моногенных мутаций

Самые часто встречающиеся моногенные заболевания – это амиотрофия, муковисцидоз, фенилкетонурия, мукополисахаридозы и гемофилия. Если будущие родители знают о наличии в их семьях подобного заболевания, то им показано проведение ЭКО с преимплантационной генетической диагностикой.

2) Диагностика хромосомных транслокаций

Хромосомные транслокации – это такие изменения в хромосомах, когда части двух хромосом перестраиваются, как бы меняясь местами друг с другом. Если обмен сбалансированный (то есть перестроившиеся части хромосом равны по размеру), то пациенты, имеющие подобную аномалию, внешне никак не отличаются от других. Однако, у них существует высокая вероятность невынашивания беременности и проявления генетической патологии у потомства. Степень выраженности изменений у будущих детей может варьироваться в зависимости от размера перестроенной части хромосомы. Узнать о наличии подобного заболевания можно только при специальном обследовании. Оно назначается при наличии многократных неудачных попыток ЭКО, при множественных выкидышах в анамнезе или при рождении генетически больного ребенка.

ТОЧНОСТЬ ПГД

Преимплантационная генетическая диагностика имеет небольшую вероятность ошибки – от 3 до 5%. Именно поэтому беременной, после проведения генетической диагностики на этапе ЭКО в любом случае назначается проведение комбинированных пренатальных скринингов в стандартные сроки беременности. Если по результатам скрининга получен высокий риск наличия хромосомных аномалий у плода, то пациентке обязательно назначается инвазивная пренатальная диагностика (биопсия хориона или амниоцентез).