Часто задаваемые вопросы по генетике

Прежде всего, не паниковать и как можно скорее показать результат анализа врачу-генетику для его достоверной расшифровки. Специалист даст оценку, определит план дальнейших действий и озвучит предположительный диагноз, который может совсем не нести угрозу, поскольку перечень показателей на мутации достаточно широк и каждый имеет свои особенности.

Однако, если оба супруга являются скрытыми носителями в одном и том же гене аутосомно-рецессивных заболеваний или только женщина является носителем в гене Х-сцепленных рецессивных заболеваний, тогда семья подвергается высокому риску рождения ребенка с отклонениями. Такой случай тоже не является безвыходным – возможно проведение пренатальной инвазивной диагностики или ПГТ эмбрионов, полученных с помощью ЭКО.

На первичном приеме врач-генетик собирает всю необходимую информацию для составления плана лечения и даже если вы обратились к нему будучи беременной, это определенно верный шаг. Сдав ряд таких анализов, как: бета-ХГЧ, альфа-фетопротеин, PAPP-A (протеин А-плазмы), эстриол и других, которые назначит специалист, можно выявить отклонения плода еще на ранней стадии.

Нередко генетики рекомендуют сдачу анализа на кариотип, который показывает количество и качество хромосом будущей матери. А в случае постоянно беспокоящего женщину токсикоза могут помочь показатели на ферменты, креатинин и электролиты. Лабораторная диагностика является основополагающим методом установления рисков для плода, поэтому обращение к специалисту важно при любом беспокоящем вопросе.